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研究人员发现了48种常见遗传变异与脑干和大脑深层其他皮质下结构的大小之间存在联系。这些结构控制着各种各样的功能，从学习和恐惧反应到心律和自愿运动。结构损坏涉及多种疾病的发展，包括认知，精神病和运动障碍。
来自三个大型财团的三百名研究人员以及来自UT Health San Antonio的研究人员于10月21日在《自然遗传学》杂志上报告了这一发现。这项研究的主要作者，UT Health San Antonio的Claudia Satizabal博士说，荟萃分析包括来自全球50多个研究的近40,000个人。她是该大学的Glenn Biggs老年痴呆症和神经退行性疾病研究所的人口健康科学助理教授和研究员。
参与者主要是正常人，他们都参加了不同的研究，并且每个研究的一部分涉及MRI脑部扫描和血液抽取每个研究团队都使用自己的数据，并将血样的遗传变异与皮层下结构的体积进行比较由脑部扫描得出。然后，我们收集了所有结果，并将它们组合到一个荟萃分析中，以便在总体水平上更好地了解哪些变异决定了这些结构的体积。”
Satizabal博士说，这48种遗传变异中有40种是新颖的-以前从未见过。该分析还确定了与变异相关的199个基因，可能与确定皮层下结构的体积有关。这些基因调节许多功能，包括大脑发育和对神经系统疾病的敏感性。
荟萃分析是CHARGE财团(基因流行病学的心脏和衰老研究队列)，ENIGMA财团(通过荟萃分析增强神经影像遗传学)和英国生物银行之间大规模合作的结果。涵盖美国，加拿大，欧洲，英国，东南亚和澳大利亚。
“这种类型的研究是了解疾病生物学的第一步，在这种情况下，涉及涉及皮下结构的疾病，”圣安东尼奥大学UT Health神经病学教授，格伦·比格斯研究所所长，医学博士Sudha Seshadri说。Seshadri博士是CHARGE财团的资深研究员，也是Nature Genetics论文的资深作者。Jayindra Himali博士，也是最近的研究合著者，最近从波士顿大学加入Biggs研究所。
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